美研究确认渐冻人症和痴呆症源于同一个变异基因

渐冻人症的学名为肌萎缩性脊髓侧索硬化症(英文缩写:ALS),其症状表现为由于上、下运动神经元退化和死亡并停止传送讯息到肌肉,肌肉逐渐衰弱、萎缩,以致最后大脑完全丧失控制肌肉的能力。著名英国物理学家史提芬.霍金患的即是此症。痴呆症又名额颞叶痴呆症(英文缩写:FTD),美国前总统里根、拳王阿里等皆患此症。ALS和FTD的临床症状很不相同,但在某些人身上又有一些相似的地方。2006年,研究人员确认此两种病症源于9号染色体中的某个变异基因,但没能确定具体是哪个基因的突变导致这些疾病,于是展开了一场寻找特定基因的赛跑。

    近日,美国梅奥医院(Mayo Clinic)的Rosa Rademakers医生领导的小组和国家老年病研究所(National Institute on Aging)的Bryan Traynor 领导的小组分别独立地发现以上两种病症源于同一个基因的突变,该基因就是C9ORF72。Rademakers说,这个基因很不起眼,医生们过去对它的功能一无所知,但它现在是圈内每个人都等待已久的谜底。


 

    上述发现发表在9月21日的Neuron杂志网络版上。有专家评论说,这是领域内的一大进步,医生们终于找到了罪魁祸首;下一步他们将着手解答何种突变导致ALS何种突变导致FTD,以及这两种疾病的致病机理方面的问题。

 

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